科技日报北京11月25日电 （记者刘霞）美国哈佛大学医学院与西班牙巴塞罗那基因组调控中心科学家在24日出版的《自然·遗传学》杂志上发表研究成果称阿克苏隔热条设备，他们开发出一款名为popEVE的人工智能（AI）模型。该模型能锁定人类蛋白质中易导致疾病的突变，这一突破有望彻底改变遗传疾病的诊断方式。

popEVE的研发基于数十万个不同物种的进化数据及全人类群体的遗传变异信息。庞大的进化记录使该工具能解析约2万多种人类蛋白质的关键区域与可变异区域阿克苏隔热条设备，从而不仅能识别致病突变，还能对这些突变给人体造成的危害程度进行排序。

同时阿克苏隔热条设备，吉利成功入选由中华环保联会于COP30发布的“一带一路”绿供应链案例及荐技术产品目录。此前，在中央广播电视总台发布的“中国ESG上市公司先锋100（2025）”名单中，吉利以五星级评价三次入选“先锋100”，连续三年在榜，展现吉利在绿可持续发展域的进步实力。

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每个人的基因组都包含许多微小变异，其中包括改变蛋白质单个氨基酸的“错义突变”。这类突变大多无害，但部分可能引发严重疾病。真正的挑战在于如何区分良变异与有害变异。此外，有害突变的影响程度也各不相同：有的仅引发轻微症状，有的导致严重残疾，有的甚至在儿童期就危及生命。现有AI工具大多只能预测突变是否危险，却难以评估其危害程度。

更棘手的是，“罕见突变”缺乏病例参考，即使进行全球范围的基因测序，这些突变也往往无迹可寻，依赖患者群体数据的传统方法对此束手无策。

popEVE创新地将进化数据与英国生物库、基因组聚数据库两大资源库相结。通过分析健康人群中存在的基因变异，该模型得以校准对人类疾病的预测。这使科学家次建立起能对全蛋白质组突变进行危害排序的模型，可帮助医生优先关注破坏强的变异。

为验证模型能，团队分析了过3.1万个患有严重发育障碍的儿童家庭遗传数据。在98%的病例中，popEVE将共同突变标记为具破坏的变异，其表现优于包括“深度思维”公司AlphaMissense在内的同类先进工具。而且，在探寻新的致病基因时阿克苏隔热条设备，popEVE发现了123个此前被认为与发育障碍无关的基因，其中104个仅在个别病例中出现。